Popis: Dědičné oční onemocnění postihující zadní segment oka, charakterizované především hypoplazií cévnatky. Malformace jsou přítomny již při narození a mohou zahrnovat nedostatečný vývoj cévnatky, defekty skléry a/nebo zrakového nervu a úplné odchlípení sítnice (s nebo bez krvácení). Mírně postižení jedinci nemusí vykazovat žádné zjevné poruchy zraku. Onemocnění je dědičné autosomálně recesivním způsobem a je spojeno s velkou delecí (až 7,8 kb) v genu NHEJ1 na chromozomu 37. CEA se vyskytuje především u plemen jako kólie, border kolie, australský ovčák a sheltie, ale byla zaznamenána i u jiných plemen.

Gen: NHEJ1

Mutace: c.588+462_588+8260del

Zdroj: 17916641

Popis: Degenerativní myelopatie (DM) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje míchu u starších psů. Toto onemocnění vede k postupné ztrátě motorických funkcí, zejména v zadních končetinách, a postupně k paralýze.

Gen: SOD1

Mutace: Bodová mutace c.118G>A/p.E40K v genu SOD1 vede k dysfunkci superoxiddismutázy, což způsobuje akumulaci škodlivých volných radikálů a degeneraci nervových buněk. U bernského salašnického psa byla popsána ve stejném genu i druhá kauzální mutace: c.52A>T/p.T18S.

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19188595/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21848967/

Popis: Maligní hypertermie (MH) je dědičné onemocnění, které se projevuje akutní reakcí na anestetika, zejména inhalační, nebo na stres. Záchvaty mohou zahrnovat zvýšení tělesné teploty, svalovou rigiditu, a potenciálně smrtelné metabolické rozvraty.

Gen: RYR1

Mutace: Bodová mutace c.1643T>C/p.V548A, publikována jako c.1640T>C/p.V547A, způsobuje abnormální funkci ryanodinového receptoru v svalových buňkách, což vede k nekontrolovanému uvolňování vápníku, to zvyšuje svalovou kontrakci a vede k hypertermii. Nakonec může vést k život ohrožujícímu hypermetabolickému stavu. 

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11575546/

Popis: Multi-Drug Resistance (MDR) je genetická porucha, která způsobuje zvýšenou citlivost psů na určité léky, zejména na některá antiparazitika a chemoterapeutika. Postižení psi mohou trpět těžkou toxickou reakcí, která může být smrtelná.

Gen: MDR1 (ABCB1)

Mutace: Delece c.296_297delAG/p.L118fs způsobuje předčasné ukončení translace proteinu P-glykoproteinu, což vede k jeho nedostatečné funkci. Tento protein je zodpovědný za vylučování potenciálně toxických látek z buněk. U border kolií mohou MDR vyvolat ještě další dvě mutace: c.73insAAT a c.-6-180T>G

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11692082/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21113104/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21488961/

Popis: Postižení psi mají nezvykle výrazné osvalení, zejména na krku a končetinách. Jsou širocí v hrudníku a neodpovídají standardu plemene. Psi s jednou kopií mutace mají mírnější hypertrofii, ale jsou rychlejší než běžní whippeti – mutace tak zvyšuje výkonnost. U psů se dvěma kopiemi mutace se objevuje silné osvalení, ale vážnější zdravotní rizika nebyla prokázána. Může se však vyskytnout občasná svalová křeč a výrazný předkus.

Gen: MSTN

Mutace: c.939_940delTG/p.C313*

Zdroj: 17530926

Podívejte se na gen, který určuje, jak bude váš pejsek přátelský či až bázlivý.

Příklady možných testů: barva srsti, délka srsti, redukce srsti (línavost), krátký ocas (bob tail), stočený ocas (screw tail)

Viz seznam genetických vyšetření.

DNA profil psa (STR markery dle doporučení ISAG)

Pomocí analýzy mikrosatelitních (STR) markerů stanovíme jedinečný genetický profil psa v souladu s doporučeními Mezinárodní společnosti pro genetiku zvířat (ISAG). DNA profil představuje genetickou identifikaci jedince a lze jej využít pro:

• ověření rodičovství,
• identifikaci psa,
• chovatelské účely,
• archivaci genetických údajů.

Výsledkem je přehledný protokol obsahující genotyp všech analyzovaných STR markerů.

Ověření rodičovství psa

Na základě porovnání DNA profilů rodičů a potomka ověříme biologické rodičovství. Analýza vychází z porovnání STR markerů doporučených ISAG a umožňuje s vysokou spolehlivostí potvrdit nebo vyloučit deklarované rodiče.

Pokud pes dosud nemá stanovený DNA profil, je jeho vytvoření součástí tohoto vyšetření.